Pour la première fois de son histoire, l’Organisation mondiale de la santé a élevé les maladies rares au rang de priorité de santé mondiale, suite à l’adoption, à l’unanimité, d’une résolution par les États membres, lors de la 78e Assemblée mondiale de la santé, tenue le 25 mai dernier. Ce qui marque un tournant important dans la prise en charge de ces maladies.
Saluée par les experts et les associations de patients, cette décision tant attendue consacre la reconnaissance officielle d’une réalité longtemps reléguée à la marge : celle de plus de 300 millions de personnes dans le monde, confrontées à la souffrance, à l’incertitude et souvent à l’abandon. La résolution appelle les pays à intégrer les maladies rares dans leurs politiques de santé, à améliorer le diagnostic précoce, à garantir l’accès à des traitements abordables et à inclure les patients dans la couverture sanitaire universelle. Elle confie, également, à l’OMS l’élaboration d’un plan d’action mondial sur dix ans, avec des objectifs concrets en matière d’équité, d’innovation et de prise en charge. Derrière cette décision, il y a une reconnaissance explicite et symboliquement très forte de la douleur, de l’errance et de l’invisibilité que vivent les personnes atteintes de maladies rares. C’est une forme de légitimation officielle de leur combat, de leurs souffrances physiques, psychologiques et sociales, longtemps ignorées ou minimisées dans les politiques de santé.
La définition même des maladies rares révèle l’ampleur du défi : sont dites « rares » celles qui touchent moins d’une personne sur 2.000. Individuellement peu fréquentes, elles sont collectivement nombreuses : plus de 7.000 pathologies identifiées, dont la grande majorité est d’origine génétique. Certaines affectent le métabolisme, d’autres le système nerveux, la respiration, l’immunité ou encore la croissance. Mais l’absence de classification claire et universelle entrave encore leur prise en charge. De nombreuses maladies rares ne sont pas codifiées dans les systèmes de santé, ce qui freine leur reconnaissance, la recherche scientifique, les financements et l’accès à l’innovation thérapeutique.
K. H.
