Mohamed Mendaci
Une conférence d'information sur l'ASMD (déficit en sphingomyélinase acide), une maladie héréditaire rare, s'est tenue hier à Alger, organisée par le laboratoire pharmaceutique Sanofi et destinée aux représentants des médias.
Historiquement connue sous le nom de maladie de Niemann-Pick de types A, A/B et B, l'ASMD est une maladie complexe qui peut affecter plusieurs organes vitaux tels le foie, les poumons et la rate. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester subtilement et s'aggraver au fil du temps, soulignant ainsi l'importance d'un diagnostic précoce pour une meilleure prise en charge. Malheureusement, malgré les progrès de la médecine, le traitement de l'ASMD reste un défi en Algérie, comme l'ont souligné les professeurs participants à la conférence. Actuellement, aucun patient atteint d'ASMD ne bénéficie d'un traitement en Algérie, en raison du caractère lourd et coûteux de la prise en charge de cette pathologie.
De plus, le pays ne dispose pas de laboratoire spécialisé pour la gestion efficace de l'ASMD, ce qui rend la situation encore plus complexe pour les patients et les familles concernés. De ce fait, il est crucial de sensibiliser sur cette maladie rare et de mobiliser les ressources nécessaires pour améliorer la prise en charge des patients atteints d'ASMD en Algérie qui compte quelque 500 cas. Le professeur Azzedine Mekki, chef du service de pédiatrie du CHU Parnet, a mis en lumière la gravité de l'ASMD, soulignant sa nature progressive et potentiellement mortelle. Il a souligné que le type A est particulièrement dévastateur, entraînant une dégénérescence psychomotrice rapide chez les jeunes enfants, souvent fatale avant l'âge de 3 ans.
Le professeur Yacine Kitouni, chef de service médecine interne au CHU Constantine a fait état de l’existence de trois formes de la maladie. Il s’agit de l’ASMD de type A (forme neuroviscérale infantile), qui apparaît à la petite enfance, la forme la plus sévère avec une évolution neurodégénérative rapide conduisant au décès, généralement avant l’âge de 3 ans. L’ASMD de type A/B (forme intermédiaire chronique) apparaît de la petite enfance à l’enfance et l’ASMD de type B (forme viscérale chronique) peut apparaître à tout âge. Il s’agit d’une forme plus atténuée et touche plusieurs organes, avec peu ou pas d’atteinte neurologique. Il se présente sous une forme plus chronique, touchant les adolescents et les adultes, avec une atteinte principalement viscérale affectant notamment la rate.
Dalila Mékidèche, cheffe de service de pneumologie CHU Béni Messous, soulignera que dans 9 cas/10 la maladie touche les poumons et dans 42% des cas la forme devient sévère provoquant une forte gêne respiratoire et le patient peut en décéder. Pour sa part, professeur Nazim Laraba, chef de service de médecine interne au CHU Bab El Oued a souligné qu’un quart des personnes atteintes de maladie de Gaucher qui sont diagnostiquées ASMD ont un nombre de plaquettes en baisse et risquent une hémorragie aigue.
M. M.
