À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, qui coïncide avec le dernier jour du mois de février, des spécialistes ont pointé du doigt le manque flagrant d’informations qui caractérisent ces pathologies, ce qui rend leur prise en charge «plus complexe», et mis en avant les derniers faits marquants liés aux maladies rares en Algérie et dans le monde, lors d’une session d’information organisée en ligne par le laboratoire «SANOFI Algérie» au profit de journalistes. C’est le cas du chef de service de médecine interne au CHU Mohamed-Lamine-Debaghine de Bab El-Oued (Alger), qui assure que le meilleur moyen de sensibiliser les décideurs et le grand public aux maladies rares est «d’en parler souvent», compte tenu de leur rareté. «Les maladies dites rares ne sont pas si rares que ça finalement, puisqu’elles touchent plus de 300 millions dans le monde, ce qui est énorme et surtout autant que les diabétiques, voire plus. Cependant, elles sont peu médiatisées. On compte environ 8.000 nouvelles maladies rares découvertes chaque année. Ces pathologies affectent près de 8% de la population mondiale, dont moins de 5% ont un traitement. Elles sont souvent d’origine génétique et touchent surtout les enfants, même s’il existe de nombreuses causes non génétiques, auto-immunes, inflammatoires, métaboliques, tératogènes», a détaillé le professeur Abdelkrim Berrah, précisant que les maladies rares souffrent d’un délai diagnostic trop long pouvant atteindre 10 ans, voire plus dans certains pays. Il confie, à ce propos, qu’une enquête a été menée en Algérie auprès des soignants et des patients atteints de la maladie de Gaucher, soit la plus fréquente des maladies rares dites lysosomales, faisant état d’un délai moyen de diagnostic de 56 mois. Soulignant l’intérêt de la formation du personnel soignant sur les maladies rares, le spécialiste juge importante l’amélioration de leurs connaissances en matière de dépistage, de diagnostic et de traitement de ces pathologies, et insiste sur la nécessité de légiférer pour encadrer les maladies rares, tout en produisant des programmes nationaux à même de promouvoir la prise en charge de ces maladies. «Les axes de ces programmes visent essentiellement à former les soignants et à sensibiliser le grand public. Le diagnostic de ces pathologies permet d’adapter la prise en charge des malades et de commencer le traitement quand il est disponible», a-t-il expliqué Pour ce faire, il appelle à la création d’un réseau de centres de référence ou de compétence tant en pédiatrie qu’en médecine d’adulte, qui existent en Algérie, mais dans l’anonymat, sans législation et, par conséquent, sans accompagnement. S’agissant du traitement, il dit que dans certaines des maladies rares, le traitement a «révolutionné la vie des patients», notamment quand il est dispensé précocement, d’où l’intérêt du diagnostic précoce. De son côté, le chef de service pédiatrie de l’hôpital Nafissa- Hamoud d’Hussein-Dey (Alger) souligne le caractère héréditaire de la transmission des maladies rares, et révèle, en se référant aux études scientifiques, que 80% de ce type de pathologies sont d’origine génétique. Le professeur Azzedine Mekki assure, à ce sujet, que la consanguinité augmente significativement l’incidence de ces maladies et fait savoir que l’Algérie demeure un pays à fort taux de consanguinité, selon les chiffres de l’ONS de 2017.
Les mariages consanguins mis en cause
«Le nombre exact des patients concernés par ses maladies est inconnu, étant donné l’absence de données épidémiologiques et d’un registre consacré à ces pathologies», a-t-il reconnu, en indiquant qu’environ 75% des maladies rares sont des maladies pédiatriques qui surviennent avant l’âge de deux ans. Elles sont, selon ses dires, sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital, de même qu’elles sont mortelles avant l’âge d’un an dans un tiers des cas et responsables d’une perte de fonction d’organe, d’un handicap sévère ou d’une perte totale d’autonomie dans 30% des cas. Le pédiatre affirme que les maladies rares sont le plus souvent méconnues, voire ignorées par les médecins, d’où le retard et l’errance diagnostiques, et relève cependant les gros efforts et les moyens qui ont été consentis par les autorités sanitaires, ces dernières années, pour améliorer la prise en charge de ces maladies, à travers, a-t-il précisé, la mise à disposition de certains médicaments spécifiques. «Il est aujourd’hui nécessaire de sensibiliser davantage les autorités pour l’élaboration de politiques cohérentes dans le domaine des maladies rares, et d’informer le grand public sur le risque de maladies génétiques dans les familles consanguines, par le biais de programmes sanitaires et médiatiques pour réduire le taux des mariages consanguins», a-t-il plaidé. Il convient de noter que «Sanofi Genzyme», une division mondiale de médecine de spécialités de «Sanofi», est un pionnier dans le domaine des maladies rares et possède une expérience de plus de 35 ans, en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale. «Sanofi Genzyme» rejoint, comme chaque année, de nombreux organismes à l’échelle mondiale qui œuvrent pour améliorer les conditions de santé et de vie des personnes atteintes de maladies rares, ainsi que de leurs proches familles.
Kamélia Hadjib
